Locman.kz

Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) — общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ. Границы применения термина «болезни накопления» определены недостаточно четко. классификация не разработана.

Накапливающиеся вещества по своей химической природе могут быть белками (при амилоидозе), липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах X, болезнях Гоше, Ниманна — Пика). углеводами (см. Гликогенозы, Мукополисахаридозы), продуктами минерального обмена (см. Гемохроматоз, Гепатоцеребральная дистрофия), порфиринами (см. Порфирии), пуринами (см. Подагра). В значительной части случаев Б. н. связаны с наследственными энзимопатиями (см. Ферментопатии). Некоторые Б. н. полиэтиологичны.

Клинические проявления Б. н. зависят от характера метаболических нарушений. Могут быть поражены ц.н.с., система кроветворения, сердце, печень, селезенка, почки, поджелудочная железа, кишечник и другие органы и ткани. Для диагностики Б. н. определяют содержание продуктов метаболизма в крови (например, мочевой кислоты при подагре, железа — при гемохроматозе), проводят цитологическое и цитохимическое исследование биоптатов органов (при амилоидозе, болезни Гоше), энзимологические исследования.